RLS Gen-Studie in Österreich (1. Ergebnisse)Chromsomen; Autosomen; Genetik; | |
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Dr. Alexander Zimprich, Universitätsklinik für Neurologie AKH Wien, Leitstelle 6A, Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien Tel: (01) 40400 6349; Funk (3160) Email: alexander.zimprich@meduniwien.ac.at Dr. A. Zimprich Homepage Forschungsgruppe: Neurologische Genetik |
Ein Zwischenbericht aus der RLS Gen-Forschung! Liebe RLS Patienten und Angehörige, Ich möchte mich noch mal ganz herzlich bei den Patienten und Angehörigen bedanken die so bereitwillig bei unserem Genetik Projekt mitgewirkt haben. Im Rahmen unserer Studie untersuchten wir insgesamt 13 Familien (darunter 68 betroffene und 14 nicht betroffene Personen) auf die beiden RLS Chromosomenorte chr.9 und chr.14. Die 4 größten Familien sind unten schematisch dargestellt (Abbildung1). Vorangegangene Studien haben auf definierten Abschnitten auf diesen beiden Chromosomen eine sogenannte "Kopplung" mit RLS gefunden; d.h. bestimmte Abschnitte auf diesen beiden Chromosomen stehen im Verdacht Gene zu beherbergen die RLS mit auszulösen können. Wichtig: man kennt derzeit noch kein Gen das RLS verursacht. Bisher wurden lediglich Chromosomenabschnitte, in denen sich RLS-Gene befinden müssen identifiziert. Um es kriminologisch auszudrücken: Man kennt zwar die Stadt in der sich der Täter aufhält, aber noch nicht das Haus. Vorläufige Ergebnisse deuten darauf hin, dass eine der von uns untersuchten Familien ebenfalls auf chr.9 koppeln könnte. Für 3 Familien konnte Kopplung sowohl auf chr.9 als auch chr.14 ausgeschlossen werden. Das heißt, für diese Familien sind wahrscheinlich andere Chromosomenorte und andere Gene für ihr RLS verantwortlich. Dieses Ergebnis bestätigt einmal mehr, dass das RLS genetisch eine komplexe Erkrankung ist, bei der wahrscheinlich mehrere unterschiedliche Gene diese Symptome auslösen können. Darüber hinaus spielen Umweltfaktoren und Ernährung in der Ausprägung der Erkrankung eine entscheidende Rolle. Als nächstes werden wir jene Familie die Kopplung auf chr.9 zeigt genauer untersuchen und versuchen den "schuldigen" Chromosomenorte weiter einzugrenzen. Andererseits werden wir die Familien die nicht auf chr.9 und 14 koppeln, einem sogenannten "genomweiten Screen" unterziehen, d.h. wir werden systematisch alle 22 Autosomen auf Kopplung untersuchen. Alexander Zimprich | |
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